Amniyosenteze alternatif: Harmony Prenatal test

Anne karnında bebek kromozom analizi yani Harmony Prenatal testi ile artık kromozomal anomali taraması yapılabiliyor. Op. Dr. Cihan Erdoğdu amniyosenteze alternatif olan, bu yeni test hakkında bilinmesi gerekenleri Pudra.com'a anlattı.

Hamilelik döneminde ailelerin en büyük korkularından biri anomalili bir bebeğe sahip olmak. Bunların en çok korkulanıysa kromozomal anomaliler. Beraberinde birçok sistemik (kalp, beyin, sinir, iskelet gibi) bozuklukla beraber seyreden bu hastalıklar günlük hayatta halk dilinde zeka özürlülüğü olarak da biliniyor. En sık gözlenen formuysa Down Sendromu diğer adıyla mongolluk. Cankat Kadın Sağlığı Merkezi'nden Op. Dr. Cihan Erdoğdu kromozomal anomali riskini ve amniyosenteze alternatif yeni tarama testi Harmony Prenatal testi anlattı.

Amniyosenteze alternatif: Harmony Prenatal test

Bir bebeğin kromozomal anomalili doğma riski nedir?

Kromozomal anomalili bebek doğurma riski toplumda yaklaşık 700'de bir. Bu risk her kadın için geçerli. Teoride 35 yaşın üzerinde hamile kalmak en büyük risk faktörü olarak görünse de, bu gruptaki anneler tüm gebelerin düşük bir bölümünü oluştururlar. Bu yüzden 35 yaş altı anneler için de büyük bir sorundur.

Kromozom anomalisi tanısı için hangi testler yapılıyor?

Kromozom anomalisi tanısı için en kesin yöntem, annenin göbek çevresinden ince bir iğne ile girilerek, bebeğin amniotik kesesinden bir miktar sıvı alma esasına dayanan amniyosentezdir. Ancak bu girişimsel bir yöntem olduğundan 300 işlemde bir, gebeliğin sonlanmasına yol açma ve bebeğin kaybedilmesi riski vardır. Doğası gereği, hamileler ve aileleri için korkutucudur. Bu yüzden sadece riskli gruplara yapılır. İşte bu riskli grupları ortaya çıkarmak için tarama testleri geliştirilmiştir. Ancak bu testler %65-90 arası güvenlikle tahmini fikir vermektedir. En yaygın olanı üçlü test, en güvenilir görüleniyse ikili testtir. İngilizce’sinden kısaltılarak NIPT olarak adlandırılan bu testlerden en kapsamlısı olan Harmony Prenatal Test (HPT) ise artık Türkiye’de uygulanabiliyor. Anneden alınan kanda bebeğe ait olan az miktardaki DNA’nın incelenmesi yoluyla bebeğin kromozom taraması gerçekleştiriliyor.

Harmony Prenatal test nedir?

Artık anne karnında bebeğe ait kan hücrelerinin yakalanması ve buradan kromozomların incelenmesi olanağı var. Son derece gelişmiş bir teknolojinin kullanıldığı Harmony Prenatal testte (HPT) anneden kan alındığı için bebeğin düşmesi gibi korkutucu bir riski de olmuyor. Şimdilik bu yöntemle tüm kromozomlara bakılamıyor ancak, bu bozuklukların çok büyük bir kısmını oluşturan 5 kromozom incelenebiliyor ve %99 üzerinde güvenli sonuç veriyor. Gelecekte tüm kromozomlara bakılabilme imkanı da olacak. Bu teknik gelişme tüm kromozomları kapsadıktan sonra amniyosenteze alternatif olarak sunulabilecek.

Harmony Prenatal test ne zaman yapılır?

Gebeliğin 10. haftasından sonra yapılabilir. Yöntemde anneden alınan kan dünyada belli ülkelerdeki merkezlere gönderilir. Analiz süresi yaklaşık üç haftadır.